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Package: minia (3.2.6-3)

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assemblatore di sequenze biologiche a letture corte

Fino all'anno 2020 ciò che veniva chiamato sequenziamento di DNA di prossima generazione ("next-generation") produceva solo letture "corte", fino a ~600 paia basi in lunghezza, che poi dovevano essere unite come un puzzle, mediante sovrapposizioni casuali nella loro sequenza, fino ad un genoma completo. Questo è l'assemblamento di un genoma. Ci sono molti tranelli biologici in lunghi tratti di regioni a bassa complessità e variazioni nel numero di copie e altri tipi di ridondanze che lo rendono difficile.

Questo pacchetto contiene un assemblatore di sequenze di DNA a letture corte basato su un grafo di de Bruijn, capace di assemblare un genoma umano su un computer desktop in un giorno.

L'output di Minia è un insieme di contig, cioè tratti di sovrapposizioni lineari di letture corte privi di gap. Nel migliore caso possibile è un intero cromosoma.

Minia produce risultati con contiguità e accuratezza simili ad altri assemblatori di de Bruijn (es. Velvet).

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