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Package: discosnp (1:2.6.2-3 and others)

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scopre Single Nucleotide Polymorphism da uno o più insiemi di letture grezze

Il software discoSnp è progettato per scoprire SNP (Single Nucleotide Polymorphism - polimorfismo di nucleotide singolo) da uno o più insiemi di letture grezze ottenute tramite NGS (Next Generation Sequencers - sequenziatori di prossima generazione).

Notare che il numero di insiemi di letture in input non è vincolato, può essere uno, due o più. Notare anche che non sono necessari ulteriori dati come annotazioni o genoma di riferimento.

Il software è composto da due moduli. Il primo modulo, kissnp2, rileva gli SNP dagli insiemi di letture. Un secondo modulo, kissreads, potenzia i risultati di kissnp2 calcolando, per ogni insieme di letture e per ogni SNP trovato:

 1) la sua copertura di letture media,
 2) la qualità (phred) di letture che generano il polimorfismo.

Questo pacchetto è stato sorpassato da DiscoSnp++.

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