calcolo di profondità per BAM/CRAM per sequenziamenti biologici

Le tecnologie di sequenziamento ad alte prestazioni di "prossima generazione" producono molte piccole letture. La sequenza finale deriva da come queste letture si sovrappongono verso un consenso. Più letture coprono/confermano parti di una sequenza nucleotidica, maggiore è la confidenza. Troppe letture indicherebbero, ad esempio, ripetizioni nel genoma.

mosdepth può produrre in output:

 * profondità per base circa 2 volte più velocemente di "samtools depth",
   circa 25 minuti di tempo di CPU per un genoma 30x;
 * profondità media per finestra data una dimensione di finestra, come
   utilizzato per l'identificazione di CNV;
 * media per regione dato un file BED con regioni;
 * distribuzione di proporzioni di basi coperte a o sopra un livello soglia
   per ciascun cromosoma e a livello di intero genoma;
 * output quantificato che unisce basi adiacenti fintanto che cadono nello
   stesso gruppo di copertura, es. 10-20;
 * output per soglia per indicare quante basi in ciascuna regione sono
   coperte alle soglie date.

Quando appropriato i file di output sono compressi con bgzip e indicizzati per facilitare l'uso.

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