Package: fitgcp (0.0.20150429-5)

fit di distribuzioni di copertura del genoma con modelli di mistura

La copertura del genoma, il numero di letture di sequenziamento mappate in una posizione del genoma, è un indicatore importante delle irregolarità in esperimenti di sequenziamento. Sebbene la copertura media del genoma sia spesso usata all'interno di algoritmi in genomica computazionale, le informazioni complete disponibili nei profili di copertura (cioè istogrammi per tutte le coperture) non sono attualmente sfruttate a pieno. Perciò errori come genomi frammentati o con riferimenti sbagliati spesso rimangono non considerati. Rendere queste informazioni accessibili può migliorare la qualità degli esperimenti di sequenziamento e le analisi quantitative.

fitGCP è un'infrastruttura per fare il fit di misture di distribuzioni di probabilità su profili di copertura del genoma. Oltre alle distribuzioni di uso comune, fitGCP usa distribuzioni fatte apposta per tener conto di artefatti comuni. Il fit dei modelli di mistura viene fatto in modo iterativo sulla base dell'algoritmo Expectation-Maximization.

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