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Paquet : mindthegap (2.3.0-4)

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détection et assemblage de variantes d’insertion d’ADN dans les ensembles de lectures NGS

Ce paquet est conçu pour appeler des assertions de n’importe quelle taille, qu'elles soient nouvelles ou dupliquées, homozygotes ou hétérozygotes dans le génome du donneur. Il prend en entrée un ensemble de lectures et un génome de référence. Il produit deux ensembles de séquences FASTA : l'un est un ensemble de points d’interruption (breakpoint) de sites d’insertion détectés, l’autre est un ensemble d’insertions assemblées pour chaque point d’interruption. MindTheGap peut être aussi utilisé comme un outil pour terminer l’assemblage de génome. Il peut remplir les trous dans un ensemble de contigs d’entrée sans aucun a priori de leur orientation et ordre relatifs. Les résultats sont produits dans un fichier gfa.

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