calcul de couverture BAM/CRAM de séquençage biologique

De nombreuses petites lectures sont produites par les technologies dites de « nouvelle génération » à haut débit. La séquence finale est déduite en fonction de la façon dont ces lectures se chevauchent pour créer une séquence consensus. Plus les lectures sont des parties de recouvrement/corroboration d’une séquence nucléotidique, plus grande est la confiance dans le résultat. Trop de lectures serait révélateur de, par exemple, des répétitions dans le génome.

mosdepth peut produire :

 – couverture par base 2 fois plus rapide que la couverture de samtools,
   autour de 25 minutes de temps CPU pour un génome 30X ;
 – moyenne de couvertures par fenêtre pour une taille de fenêtre donnée,
   comme pour un calcul de variabilité (CNV) ;
 – moyenne par région à partir d’un fichier BED de régions ;
 – distribution de proportions de bases couvertes à ou au-dessus d’un
   certain seuil pour chaque chromosome et pour tout le génome ;
 – sortie quantifiée fusionnant des bases adjacentes aussi longtemps
   qu’elles soient dans le même « bin », par exemple, (10-20) ;
 – sortie selon le seuil pour indiquer combien de bases dans chaque région
   sont couvertes pour un seuil donné.

Lorsque qu’approprié, les fichiers produits sont compressés et indexés pour faciliter leur utilisation.

Cette page est uniquement disponible dans les langues suivantes (Comment configurer la langue par défaut du document) :